Viața copilului lor are un preț colosal: 2,1 milioane de dolari. Iată cum îl poți ajuta pe Robert
O familie de fotografi din Republica Moldova se află într-un moment de cumpănă. Bebelușul lor născut în 1 octombrie are nevoie de ajutor, după ce a fost diagnosticat cu amiotrofie spinală, o boală care afectează neuronii din măduva spinală, adesea și pe cei din trunchiul cerebral, ducând la moartea acestora.
Irina și Andrian Grabazei au fost puși în fața unui diagnostic crunt pentru mezinul lor, dar nu-și pierd speranța, chior dacă prețul salvării este unul care ar putea îngrozi pe oricine: 2,1 milioane de dolari. Nu vor și nu au cum să renunțe, așa că își pun speranța în tuturor celor care pot să-i ajute să procure vaccinul care i-ar da lui Robert șansa de a trăi normal.
Boala genetică poate fi învinsă doar de un vaccin recent ieșit pe piața medicală, al cărui preț este de 2,1 milioane de dolari.
Scrisoarea dureroasă a Irinei Grabazei, mama lui Robert
"Am făcut cunoștință cu durerea nemărginită"
"Mi-am purtat băiețelul în pântec timp de 9 luni, așteptând să vină pe lume și să își cunoască surioara mai mare. Robert s-a născut pe 1 octombrie, la Chișinău. Când l-am ținut pentru prima dată în brațe, am știut cum este să te simți împlinit. După 4 ani de la nașterea fetiței noastre Emilia, Dumnezeu ne-a binecuvântat cu un băiețel. L-am adus acasă pe Robert, iar fericirea noastră era nemărginită.La o lună de la naștere, la un control la doctor, ni s-a spus că ar trebui să dăm o analiză genetică pentru ceva numit “amiotrofie spinală”. Am știut că cea mai mare temere pe care un părinte poate să o aibă vreodată se poate adeveri. Chiar dacă nu a vrut să ne dea detalii ca să nu ne sperie, la un search pe Google, am găsit: «Boala genetică numărul 1 care omoară cei mai mulți bebeluși până la doi ani». Continuam să citesc și simțeam până în măduva oaselor că asta e boala care îmi fură copilul, am refuzat să cred, dar știam că e adevărat. Am făcut trei teste genetice în diferite laboratoare pentru a ne convinge. Până să primim rezultatul, aveam speranța că poate este altceva, orice altă veste ar fi fost mai ușor de tratat decât acest diagnostic crunt.Când am primit primul rezultat, am făcut cunoștință cu durerea nemărginită. Singurul lucru pe care îl simteam era Nedreptate… și nu, nu nedreptate pentru noi, ci pentru el! Toți pasii pe care noi îi primim cu o normalitate debordantă, pentru ei înseamnă luptă. Robert trebuie să lupte ca să respire, ca să mănânce, ca să miște fiecare parte a corpului. Am simțit nedreptate și îngrijorare pentru viitorul lui, mai ales într-o societate care nu face loc și persoanelor cu nevoi speciale. Acum cinci ani, nicăieri în lume nu exista tratament pentru această boală. Copiii erau țintuiți la pat, ei respirau și mâncau datorită aparatelor. Acum există o speranță pentru Robert.Amiotrofia spinală afectează neuronii din măduva spinării, adesea și pe cei din trunchiul cerebral, ducând la moartea acestora. Forma de Amiotrofie spinală 1 este cea mai severă din punct de vedere al evoluției și progresului, aproximativ două treimi dintre toți copiii cu SMA tip 1 mor de stop respirator înainte de vârsta de trei ani.
Tratamentul din Statele Unite poate opri boala
Pare strigător la Cer să te gândești că viața ar putea avea unpret, dar da, unica lui șansă este acest vaccin care poate opri boala copilului nostru și costă 2.100.000 $. Nu ne-am gândit vreodată că va fi nevoie să apelăm la ajutor, dar această greutate este mai mare decat ne-am fi putut imagina.
Nu există niciun remediu, dar există un tratament în Statele Unite, care oprește boala. Ca terapie genică, ZOLGENSMA este proiectată să vizeze cauza rădăcinii genetice a atrofiei musculare spinale (SMA) prin înlocuirea funcției genei SMN1 dispărute sau care nu funcționează cu o nouă copie funcțională a unei gene SMN.Două milioane de euro este o sumă enormă, nu știm dacă există vreo șansă să se strângă acești bani, dar știm că puterea oamenilor este mare, iar noi nu vrem să renunțăm să credem. Nu știu de ce viața ne dă astfel de încercări, dar ma uit în ochii lui Robert și știu că a venit să facă minuni. Această sumă sperie, dar optimismul meu de mamă vrea să creadă că dacă 2 milioane de oameni ar da câte 1 euro, Robert ar putea avea o șansă la viață. Niciun copil nu merită sa sufere, toți copiii merită să trăiască și să facă din lumea asta un loc mai bun", este scrisoarea plină de durere, dar și de speranță a mamei micului Robert.
GoFundMe: https://www.gofundme.com/f/lifeforrobert
Paypal: irina.grabazei@gmail.comRevolut: +40742562951Cont ING Romania: RO74INGB0000999905441861Nume: Irina GrabazeiCont MAIB Moldova: MD30AG000000022593763260Nume: Grabazei IrinaNr card: 4356960063220989
Robert a făcut prima injecție salvatoare
Primul pas spre salvarea lui Robert a fost făcut odată cu injectarea primei doze de Spinraza. La pacienții cu AMS lipsește o proteină numită proteina pentru „supraviețuirea neuronului motor”. Proteina SMN este compusă din două gene, SMN1 și SMN2. Pacienții cu AMS au lipsa de gena SMN1, dar posedă gena SMN2, care produce în cea mare parte o proteină SMN scurtă, care nu acționează la fel de bine ca o proteină cu lungime completă.( aproximativ 10% din cat produce SMN1)Spinraza permite genei SMN2 să producă proteina cu lungime completă, capabilă să acționeze normal. Aceasta înlocuiește partial proteina lipsă, ameliorând astfel simptomele bolii.
Zolgensma, tratamentul care nu este încă disponibil în Europa, introduce o copie funcțională a genei SMN1 în organism, tratamentul determinând rezultate fără precedent în evoluția bolii, în cele două studii care au condus la aprobarea FDA. Dacă pentru formele grave de AMS speranța de viață nu depășea vârsta de 2 ani, cu ajutorul terapiei genice Zolgensma pacienții au reușit să se deplaseze, să vorbească, sa devină mult mai independenți. Zolgensma lucrează asupra sursei problemei stopând total evoluția bolii, pe când Spinraza face să se producă mai multa proteină, ceea ce duce la încetinirea evoluției bolii.
