S-a descoperit o nouă genă care poate provoca orbirea la sugari
' fill='%23FBBC05' d='M0 37V11l17 13z'/%3e%3cpath clip-path='url(%23b)' fill='%23EA4335' d='M0 11l17 13 7-6.1L48 14V0H0z'/%3e%3cpath clip-path='url(%23b)' fill='%2334A853' d='M0 37l30-23 7.9 1L48 0v48H0z'/%3e%3cpath clip-path='url(%23b)' fill='%234285F4' d='M48 48L17 24l-4-3 35-10z'/%3e%3c/svg%3e){kind=small}
Adaugă-ne ca sursă preferată în Google
' inkscape:export-filename='C:%5cUsers%5cGioSal%5cDesktop%5cGoogle Discover (truT) 326.png' inkscape:export-xdpi='195.8' inkscape:export-ydpi='195.8'%3e %3cdefs id='defs14' /%3e %3csodipodi:namedview pagecolor='white' bordercolor='%23666666' borderopacity='1' objecttolerance='10' gridtolerance='10' guidetolerance='10' inkscape:pageopacity='0' inkscape:pageshadow='2' inkscape:window-width='1920' inkscape:window-height='1057' id='namedview12' showgrid='false' inkscape:zoom='3.280264' inkscape:cx='10.573959' inkscape:cy='124.53611' inkscape:window-x='-8' inkscape:window-y='-8' inkscape:window-maximized='1' inkscape:current-layer='svg10' fit-margin-top='0' fit-margin-left='0' fit-margin-right='0' fit-margin-bottom='0' /%3e %3cmetadata id='metadata2'%3eCreated by potrace 1.15%2c written by Peter Selinger 2001-2017%3crdf:RDF%3e %3ccc:Work rdf:about=''%3e %3cdc:format%3eimage/svg%2bxml%3c/dc:format%3e %3cdc:type rdf:resource='http://purl.org/dc/dcmitype/StillImage' /%3e %3cdc:title%3e%3c/dc:title%3e %3c/cc:Work%3e%3c/rdf:RDF%3e%3c/metadata%3e %3cpath style='fill:%23fbbc01%3bfill-opacity:1%3bstroke:none%3bstroke-width:0.1' inkscape:connector-curvature='0' id='path6' d='m 17.485799%2c17.161672 -7.199999%2c7.3 12.699999%2c12.7 12.8%2c12.8 h -17.8 H 0 v 10 10 h 17.985799 17.8 l 7.2%2c-7.2 7.3%2c-7.2 v -10.1 -10 l -12.8%2c-12.8 -12.7%2c-12.7000001 z' sodipodi:nodetypes='ccccccccccccccccc' /%3e %3cpath style='fill:%23eb4435%3bfill-opacity:1%3bstroke:none%3bstroke-width:0.09999999' inkscape:connector-curvature='0' id='path6-5' d='m 50.05716%2c27.699999 -0.01515%2c27.760627 2.815154%2c-2.760627 c 2.777219%2c-2.723427 2.9%2c-2.7 17.2%2c-2.7 h 14.499999 l 12.7%2c-12.7 L 110.05716%2c24.5 l -7.2%2c-7.2 -7.299997%2c-7.3000001 -12.7%2c12.6999991 -12.799999%2c12.8 v -17.8 V 0 h -10 -10 z' sodipodi:nodetypes='ccsscccccccccccc' /%3e %3cpath style='fill:%234886f4%3bfill-opacity:1%3bstroke:none%3bstroke-width:0.10002016' inkscape:connector-curvature='0' id='path6-2' d='m 52.636899%2c52.666772 c -1.087936%2c1.139283 -3.026919%2c2.966444 -3.435046%2c4.11722 -0.379981%2c1.071417 0.733956%2c1.44349 0.733956%2c3.08278 v 4.5 l 22.709161%2c22.699999 22.809202%2c22.799989 7.202908%2c-7.2 7.30294%2c-7.299989 -12.705122%2c-12.7 -12.805166%2c-12.799999 h 17.807188 17.70714 v -10 -10 H 87.651024 55.337988 Z' sodipodi:nodetypes='csscccccccccccccc' /%3e %3cpath style='fill:%2338a752%3bfill-opacity:1%3bstroke:none%3bstroke-width:0.10003133' inkscape:connector-curvature='0' id='path6-7' d='m 29.872141%2c75.638078 -19.799999%2c19.812414 7.2%2c7.304568 7.3%2c7.20452 12.699999%2c-12.707959 12.8%2c-12.808026 v 17.811155 17.7111 h 10 10 V 102.15469 84.443595 l -10%2c-10.006268 c -9.2%2c-9.105706 -9.778745%2c-10.287283 -10.078745%2c-14.28979 l 0.04861%2c-4.686911 z' sodipodi:nodetypes='cccccccccccccccc' /%3e%3c/svg%3e){kind=small}
Urmărește-ne pe Discover
"Este probabil una dintre cele mai importante descoperiri în domeniile neurologice şi cele privind orbirea din ultimii 15 ani", a declarat luni doctorul Robert K. Koenekoop, coordonatorul acestui studiu şi directorul laboratorului de genetică oculară de la spitalul pediatric din Montreal, informează AFP, citată de Agerpres.
Această genă, denumită NMNAT1, este prezentă în fiecare celulă din corpul uman şi este responsabilă de amauroza congenitală Leber (ACL), o maladie genetică rară care se manifestă la nou-născuţi, conform studiului prezentat în ultimul număr al revistei britanice Nature Genetics.
Această genă are, de altfel, un rol esenţial în prevenirea apariţiei unor maladii neurodegenerative precum maladia Alzheimer sau maladia Parkinson.
Amauroza congenitală Leber este o maladie incurabilă care afectează unul din 80.000 de nou-născuţi.
