scroll left
Ultima Oră!TrendingActualitateVedeteVideoPrime TimeSportStil de viațăClick! Pentru FemeiClick! SănătateClick! Poftă Bună!Contact
scroll right
căutare
Meniu
scroll left
Război Ucraina-RusiaInternaționalFapt diversTehnologieNaționalSănătateCoronavirusSport
scroll right

S-a descoperit o nouă genă care poate provoca orbirea la sugari

Ultima actualizare:

"Este probabil una dintre cele mai importante descoperiri în domeniile neurologice şi cele privind orbirea din ultimii 15 ani", a declarat luni doctorul Robert K. Koenekoop, coordonatorul acestui studiu şi directorul laboratorului de genetică oculară de la spitalul pediatric din Montreal, informează AFP, citată de Agerpres.

Această genă, denumită NMNAT1, este prezentă în fiecare celulă din corpul uman şi este responsabilă de amauroza congenitală Leber (ACL), o maladie genetică rară care se manifestă la nou-născuţi, conform studiului prezentat în ultimul număr al revistei britanice Nature Genetics.

Această genă are, de altfel, un rol esenţial în prevenirea apariţiei unor maladii neurodegenerative precum maladia Alzheimer sau maladia Parkinson.

Amauroza congenitală Leber este o maladie incurabilă care afectează unul din 80.000 de nou-născuţi.

Ghid de cumpărături

image png
O femeie este suspectată că l-ar fi omorât pe Cristian Staicu, medicul găsit fără suflare în incendiul din sectorul 3. Ucigașul ar putea avea un complice Actualitate
descărcare jfif
Cea mai nouă „țară” din lume are 25.000 de cetățeni și se află în deșert. Cum a fost creată și cine este liderul care i-a dat numele dintr-o glumă banală Internațional
image
Autoritățile olandeze au găsit coiful de la Coțofenești adevarul.ro
image
Video viral din Seattle: un bărbat încearcă să împingă un pasager în fața trenului. Reacția oamenilor adevarul.ro

Parteneri

image
Ce presupune, de fapt, noua lege a alcoolului pe stadioane. Ce puteri extinse vor avea jandarmii și ce restricții în plus apar pentru suporteri www.fanatik.ro
image
Cine sunt pensionarii care vor primi bani în plus de la Guvern. Prima tranșă intră în mai observatornews.ro
image
Un șofer a parcat un Ferrari SF90 pe mijlocul liniei de tramvai, lângă Piața Victoriei. Amenda e de 0,05% din prețul minim al mașinii www.antena3.ro
image
Locul din România în care oamenii riscă să rămână izolați după ce un drum de 3,5 milioane de euro s-a surpat www.gandul.ro
image
Pentru ce sumă uriaşă a fost vândut de amantă cel care a fost cel mai bogat român. A risipit o avere fabuloasă as.ro
image
Ce face Iohannis de când nu mai e preşedinte. A dat răspunsul cu zâmbetul pe buze, mesajul transmis românilor playtech.ro
image
El este românul care a ajuns selecționer în Zimbabwe. Cum a fost răpit de teroriști și ce a învățat de la Roy Hodgson și Arsene Wenger www.fanatik.ro
image
Trupul medicului Cristian Staicu nu poate fi ridicat de la IML. Ancheta morții sale se complică www.cancan.ro
image
Cum arată și cu ce se ocupă acum Radu Mazăre, după ce s-a mutat definitiv în Madagascar, într-un adevărat paradis. Fostul primar a schimbat totul pe insulă: a renovat o școală, are peste 60 de angajați, îi educă pe malgași și a plantat mii de copaci www.viva.ro
image
Tragedia din spatele unei „familii perfecte” din Constanța - pozau împreună în vacanțe de lux, dar își abuzau copiii în fel și chip. Minorii, de 12 și 16 ani, n-au mai rezistat și au cerut ajutorul Poliției. Ce au descoperit autoritățile. Tatăl a fost deja arestat www.unica.ro
image
Poate telefonul tău să prăbușească un avion? Adevărul despre modul avion playtech.ro
image
Document ascuns 30 de ani: Profeția atribuită Vangăi despre Paștele din 2026 care 'ar schimba lumea' www.stiripesurse.ro
image
„Depozite pline și doze expirate” – Rafila explică de ce România a refuzat contractul care acum costă sute de milioane www.stiripesurse.ro
image
Profeția cutremurătoare a celei mai cunoscute prezicătoare ne dă fiori. ”Ultima duminică!” Avertizarea ascunsă 30 de ani e legată de Paștele din anul acesta okmagazine.ro
image
”Grasă și frumoasă”, ”rupe scena!”. Fanii adoră noul look masiv al divei care era cândva ”șnur” okmagazine.ro
image
#Curiozităţile şi culisele istoriei
Istoria unei fotografii: Povestea tristă din spatele unei „explozii de bucurie” historia.ro
image
#Al Doilea Război Mondial
Războiul ciudat. Franța atacă Germania după invadarea Poloniei historia.ro
elementary students taking their test results from teacher classroom jpg
#Exclusiv Click!
A început înscrierea în clasa pregătitoare: „Mi-e frică de acest pas!" Național
somn istock jpg
Tehnica simplă recomandată de experți pentru a gestiona insomnia Sănătate
image png
Ceas de lux, un model foarte rar, scos la licitație de ANAF. Câți bani trebuie să plătești ca să poți participa Actualitate
masa paste grecia Liz Max Haarala Hamilton jpg
Cum aleg grecii mielul sau iedul pentru o friptură perfectă de Paște - ghid complet din piață până în farfurie Fapt divers
concedieri, foto shutterstock jpg
Reorganizare masivă la Primăria Capitalei. Sute de angajați fost concediați. Acuzații de ilegalitate și tensiuni majore în ședința în care au fost eliminate aceste posturi din administrația Bucureștiului Național
Covor - mobila canapea - living FOTO Shutterstock
Care sunt tipurile de finisaje interioare pe care designerii nu le recomandă. Cum explică specialiștii aceste alegeri Fapt divers
image png
Viața copiilor de miliardari în cel mai scump internat de lux din lume. Cât costă taxele anuale Fapt divers
lansare artemis 2 FOTO NASA
Haos la bordul navei Artemis 2: toaleta spațială a dat bătăi de cap astronauților Internațional
image
Religia la care s-a convertit Mihai Gâdea. Mama lui nu va avea slujbă la ortodocși actualitate.net
image
Ce a făcut Prințul Phillip înainte să moară. Și-a dat afară asistentele și și-a împlinit o ultimă plăcere, iar apoi a murit actualitate.net