S-a descoperit o nouă genă care poate provoca orbirea la sugari
"Este probabil una dintre cele mai importante descoperiri în domeniile neurologice şi cele privind orbirea din ultimii 15 ani", a declarat luni doctorul Robert K. Koenekoop, coordonatorul acestui studiu şi directorul laboratorului de genetică oculară de la spitalul pediatric din Montreal, informează AFP, citată de Agerpres.
Această genă, denumită NMNAT1, este prezentă în fiecare celulă din corpul uman şi este responsabilă de amauroza congenitală Leber (ACL), o maladie genetică rară care se manifestă la nou-născuţi, conform studiului prezentat în ultimul număr al revistei britanice Nature Genetics.
Această genă are, de altfel, un rol esenţial în prevenirea apariţiei unor maladii neurodegenerative precum maladia Alzheimer sau maladia Parkinson.
Amauroza congenitală Leber este o maladie incurabilă care afectează unul din 80.000 de nou-născuţi.
