Când sunt necesare testele genetice?
Aproape 2.000 de boli genetice ale copilului pot fi depistate încă din pântecul mamei. În ţara noastră, sunt disponibile cel mult 30 din aceste teste, spun medicii.
Iar părinţii trebuie să le plătească, deoarece Casa Naţională de Asigurări de Sănătate nu are contract cu laboratoarele care oferă astfel de analize.
Deşi costul este destul de ridicat (o singură analiză ajunge la câteva sute de lei), testele genetice sunt recomandate de medicii ginecologi în anumite cazuri: părinţii au peste 30 de ani ori au în familie afecţiuni genetice.
În România se pot face depistări de fibroză chistică
Testele genetice disponibile în România ţin cont şi de bolile cel mai frecvent întâlnite la nou-născuţi.
Astfel, se fac depistări ale sindromului Down (trisomia 21, manifestată printr-un anumit grad de retard mental), fibrozei chistice (afecţiune în care mucusul este vâscos, afectând funcţionarea organelor), ale sindromului Edwards ori ale trisomiei 18 (copiii cu acest defect mor în primele luni din cauza defectelor congenitale multiple) ori ale distrofiei musculare (afecţiune caracterizată prin deteriorarea muşchilor).
Se mai fac depistări ale trisomiei 13 ori sindromului Patau, precum şi ale sindromului Turner, caracterizat prin absenţa unui cromozom X la femei.
Mămicile de peste 30 de ani, risc mare de sindrom Down
Statisticile arată că femeile între 30 şi 40 de ani au un risc ridicat de a naşte copii cu malformaţii de tipul sindromului Down.
De asemenea, viitoarele mame care au deja un copil cu fibroză chistică ar trebui să facă un test de detectare a mutaţiilor genei CFTR, care depistează riscul acestei boli.