Sute de timişeni suferă de mutaţii genetice, din cauza poluării şi a E-urilor

Bolile rare fac tot mai multe victime în judeţul Timiş. Deşi se numesc boli rare acestea sunt destul de frecvente în ultima perioadă, dovadă şi faptul că aproape 50.000 de persoane suferă de astfel de afecţiuni. Cazurile apărute în ultimii ani, care i-au lăsat lăsat cu gura căscată chiar şi pe medici, sunt produse, în general, de factorii poluanţi şi de chimicalele din alimente.

"Pentru medicii de familie este mai greu de depistat şi de diagnosticat o astfel de boală, pentru că nu au mai avut contact cu aşa ceva. Din cauza factorilor de mediu nocivi apar diverse malformaţii, greu de stabilit fără ajutorul unui centru de genetică. Tocmai de aceea noi îi îndemnăm pe aceşti medici să apeleze neapărat la sfatul unui specialist pe aceste probleme, dacă simt că ceva nu este în regulă cu pacientul, dar le e greu să găsească motivul real", spune Maria Puiu, vicepreşedintele Alianţei Naţionale pentru Boli Rare (ANBR).

Pericolul din farfurie

Un alt factor care favorizează apariţia bolilor necunoscute medicilor până acum sunt alimentele care conţin substanţe artificiale, dăunătoare sănătăţii.

"Foarte multe mămici care consumă alimente ce conţin E-uri nu-şi dau seama ce rău le pot face copiilor lor. Sunt tot mai frecvente cazurile de malformaţii la bebeluşi. Gravidele trebuie să încerce să consume produse cât mai proaspete", a mai spus Maria Puiu. La Timişoara, la spitalul de copii "Louis Ţurcanu" a fost înfiinţat un centru de informare pentru bolnavii care suferă de astfel de afecţiuni, dotat cu un infochioşc, finanţat de guvernul norvegian. 

Un milion de bolnavi

Aproape 8% dintre români suferă de o boală rară, greu de diagnosticat. 80% dintre ele produc handicap şi, deşi pot părea banale, pentru bolnavi sunt insuportabile. Reprezentanta ANBR susţine că un milion de români suferă de boli rare, în ciuda faptului că potrivit statisticilor Ministerului Sănătăţii, numărul pacienţilor români diagnosticaţi cu aceste maladii ar fi de doar 500. Până acum au fost încadrate ca boli rare peste 6.000 de afecţiuni, care afectează, în medie, 5 din 10.000 de persoane.

Boli rare

Printre afecţiunile din categoria bolilor rare se numără hipotiroidia (afecţiune caracterizată printr-un deficit de hormoni tiroidieni), fenilcetonuria (boală genetică ce duce la retard), sindromul Williams (determină numeroase probleme în dezvoltarea copilului), boala Addison (afectarea progresivă a glandelor suprarenale, în urma căreia acestea nu mai pot asigura secreţia normală de hormoni) şi sindromul De Lange (tulburare de dezvoltare complexă).

Cele mai multe dintre aceste boli, majoritatea de cauză genetică, sunt nediagnosticate în ţara noastră şi nu există date epidemiologice privind prevalenţa lor. Un caz de acest gen este cel al unui arădean care suferă de excrescenţe osoase care îi străpung pielea, dar care nu a dorit să facă publică povestea sa deoarece îi este prea ruşine de boala lui.