„Ca o baghetă magică”. Un copil de 6 ani și-a recăpătat vederea după un tratament revoluționar
O fetiță în vârstă de șase ani a reușit să își recapete parțial vederea după o terapie genetică inovatoare aplicată în Marea Britanie, într-un moment critic al bolii sale. Ea suferă de Amauroza Congenitală Leber, o afecțiune ereditară rară care afectează grav vederea încă din copilărie.
Familia a aflat că, fără tratament, Saffie ar fi putut ajunge complet oarbă până la vârsta adultă. Diagnosticul a venit ca un șoc, după ce părinții au observat dificultăți majore de vedere pe timp de noapte. Tratamentul a presupus injectarea unei copii sănătoase a genei direct în ochi. Mama ei a descris rezultatul ca fiind „ca și cum cineva ar fi fluturat o baghetă magică și i-ar fi redat vederea în întuneric”, relatează BBC.
Terapia care acționează direct asupra genei
Bebelușii și copiii cu această afecțiune au vedere slabă în timpul zilei și nu pot vedea în condiții de lumină redusă, iar la vârsta adultă își pot pierde complet vederea.
„Diagnosticul lui Saffie a fost un șoc uriaș pentru noi, deoarece nu auzisem niciodată de această afecțiune și nu știam că eu și tatăl ei, Tam, suntem purtători”, a explicat mama fetiței pentru BBC.
„A fost un parcurs plin de suișuri și coborâșuri, dar am fost extrem de ușurați și recunoscători când am aflat că există un tratament disponibil prin NHS”.
NHS este unul dintre cele mai mari sisteme de sănătate finanțate din taxe din lume și oferă servicii medicale „gratuit la punctul de utilizare”, ceea ce înseamnă că pacienții nu plătesc direct pentru consultații, tratamente sau intervenții medicale în majoritatea cazurilor.
Saffie a fost tratată la Great Ormond Street Hospital, după investigații la Moorfields Eye Hospital din Londra, cu terapia Luxturna, aplicată în două etape: la un ochi în aprilie 2025 și la celălalt în septembrie.
Tratamentul introduce o copie funcțională a genei afectate direct în celulele retinei, cu scopul de a restabili producerea proteinei necesare vederii normale.
Cercetătorii de la GOSH și University College London au spus că studiile arată că Luxturna poate îmbunătăți vederea și poate întări căile vizuale într-o etapă critică a dezvoltării creierului, însă nu reprezintă un tratament curativ.
Cercetătorii de la GOSH și University College London au monitorizat 15 copii tratați între 2020 și 2023.
Rezultatele arată că pacienții mai mici au înregistrat îmbunătățiri mai semnificative, tratamentul având efect maxim în perioada critică de dezvoltare a vederii.
„Pentru prima dată am reușit să demonstrăm obiectiv că terapia genetică poate întări căile vizuale la copiii mici”, a explicat medicul oftalmolog Rob Henderson.
El a explicat că, deși terapia nu reprezintă un leac definitiv, chiar și îmbunătățirile moderate pot schimba semnificativ viața pacienților.
În cazul lui Saffie, vederea periferică în lumină naturală s-a îmbunătățit, iar specialiștii consideră că intervenția a oprit evoluția rapidă a bolii într-o etapă esențială.
