Fiecare persoană poate primi un diagnostic de cancer de-a lungul vieții. Ce contribuție au genele la acest risc?
Pe parcursul vieții, fiecare persoană riscă să dezvolte o formă de cancer. Cu toate acestea, doar pentru că riscul există, nu este obligatoriu ca acest lucru să se întâmple. În cazul persoanelor care primesc un rezultat pozitiv, de exemplu, la testarea genetică pentru BRCA1 sau BRCA2, riscul crește considerabil de-a lungul vieții, explică Andrada Ciucă, psiholog și consilier genetic.
Este important astfel, ca pacientul să primească consilierea necesară, pentru a putea lua cea mai bună decizie pentru el și familia sa. Este important de știut, în primul rând, că nu toate tipurile de cancer sunt ereditare - ereditar se referă la vulnerabilitatea moștenită de la un alt membru al familiei, de a dezvolta un anumit tip de cancer.
O credință des întâlnită, explică Andrada Ciucă, este aceea că acest diagnostic „apare în familii”. Însă, deși există situații în care mai multe persoane din familie pot avea diferite tipuri de cancer, nu înseamnă că diagnosticul de cancer este ereditar. Mai exact, din totalul tipurilor de cancer, 5-10% dintre acestea au o cauză ereditară cunoscută.
„Sunt câteva criterii specifice care indică dacă un anumit tip de cancer are o cauză ereditară sau nu, ca de exemplu tipul specific de cancer, vârsta la care apare, istoricul familial și alte date clinice și medicale.
Pornind de la toate aceste informații și alte aspecte clinice, echipa medicală poate recomanda consiliere și testare genetică. De aceea, este foarte importantă întâlnirea cu un consilier genetic, pentru a se discuta implicațiile psihologice, medicale și familiale ale contribuției genetice la boală. În urma acestei întâlniri, pacientul se poate decide într-un mod informat în legătură cu testarea genetică”, explică consilierul genetic Andrada Ciucă.
Ce pași trebuie urmați până la un test genetic?
Cel mai important aspect legat de testarea genetică pentru pacienți nu este neapărat procedura în sine, cât toți pașii recomandați până acolo. Testarea genetică nu se rezumă doar la procedura fizică în sine de analiză a materialului genetic (ADN) din sânge, ci este un pas dintr-un proces complex, care poate avea un impact și implicații medicale și psihologice asupra persoanei și asupra altor membri ai familiei.
Acesta este și unul dintre motivele pentru care, specialista recomandă ca înainte de a lua decizia, pacientul să programeze o discuție cu un consilier genetic, care îl poate ghida și susține în a înțelege cât mai bine implicațiile și impactul rezultatelor genetice pentru sine și ceilalți membri ai familiei.
Vezi care sunt: Cele mai toxice alimente pentru creier! Secretele unui reputat medic neurochirurg
De exemplu, cercetările au arătat despre cancerul la sân că riscul de apariție în populația generală este de aproximativ 12%. Când există o mutație patogenă în genele BRCA1 sau BRCA 2 riscul poate crește până la 55-72%, respectiv 45-69%.
Aceste riscuri vin cu implicații personale și familiale iar consilierul genetic poate ajuta pacientul și familia să se adapteze la aceste riscuri din punct de vedere medical, psihologic, emoțional și așa mai departe.
Citește și: Insula unde trăiesc cei mai mulți oameni de peste 100 de ani! Cele zece secrete ale nemuririi
„Împreună cu pacientul se discută răspunsuri la întrebări precum: În cazul în care primiți un rezultat pozitiv, ce înseamnă asta pentru dumneavoastră? Dar pentru ceilalți membri ai familiei? Dar în cazul în care rezultatul este negativ? Ce v-ar ajuta sau ați avea nevoie pentru a face față cât mai ușor perioadei de așteptare a rezultatelor (care cel mai adesea este provocatoare)?
Fiecare întrebare trebuie să își găsească un răspuns pentru a ne asigura că pacientul este pregătit și poate gestiona un rezultat al testului”, explică Andrada Ciucă.
Cum ajută testarea genetică în tratament?
În cazul persoanelor cărora li se recomandă astfel de analize și care aleg să meargă mai departe cu testarea genetică, rezultatele pot ghida recomandările echipei medicale.
Acestea sunt particularizate pentru fiecare caz în parte și se referă la ce tipuri de controale/analize medicale trebuie realizate, cât de des ar trebui făcute, pe ce perioadă de timp, ce alte opțiuni de prevenție are pacientul și așa mai departe.
În situațiile în care aceste teste sunt recomandate, ele pot informa și ghida și alți membri ai familiei în legătură cu propriile demersuri medicale viitoare (de exemplu cum să-și monitorizeze starea de sănătate, ce controale medicale pot face, cât de des, etc.).
„Testarea genetică devine din ce în ce mai accesibilă odată cu dezvoltarea tehnologiei în domeniu. Din păcate la noi în țară testarea și consilierea genetică nu sunt decontate prin sistemul național de sănătate și asta reprezintă într-adevăr o barieră în accesarea lor. În schimb testarea genetică este disponibilă în cadrul a numeroase laboratoare private, iar costurile pot varia semnificativ pentru același tip de test”, a încheiat specialistul.
Ai un pont sau mai multe informații pe subiect, scrie-ne pe adresa pont@click.ro!