Ai avut un caz de cancer în familie? Ce risc ai să moștenești boala, potrivit unui medic: „Genetica ne sperie”

Faptul că o persoană are în familie un caz de cancer ridică adesea întrebări legate de propriul risc de îmbolnăvire. Totuși, specialiștii atrag atenția că prezența unei boli oncologice la o rudă nu înseamnă automat că aceasta va fi moștenită de ceilalți membri ai familiei.

Foto: arhivă

Când ar trebui să ne îngrijorăm

Dr. Ștefan Voiculescu, coordonatorul Academiei de Senologie de la SANADOR, a declarat pentru DC News faptul că genetica joacă un rol important în anumite situații, însă cancerul de sân este o boală complexă, influențată de numeroși factori.

„BRCA este o bombă cu ceas, dar și aici avem niște nuanțe. Dacă ne uităm la BRCA1, pentru care riscul este cel mai mare, acesta poate ajunge până la 87% în cazul pacientelor purtătoare ale acestei mutații. Dar riscul poate începe de undeva de la 40%. Adică, chiar și în cazul lor, există o stratificare în funcție de mulți parametri”, a explicat medicul.

Potrivit acestuia, descoperirea unei mutații genetice nu înseamnă că boala va apărea cu certitudine, ci indică un risc mai mare comparativ cu populația generală.

„Genetica ne sperie. Ideal ar fi ca, atunci când aveți un dubiu, să cereți părerea unui genetician, care vă va sfătui cel mai bine și în cunoștință de cauză”, a adăugat specialistul.

Cine ar trebui testat primul într-o familie cu antecedente oncologice

Dr. Voiculescu subliniază că, atunci când există mai multe cazuri de cancer de sân în familie, cea mai eficientă strategie este ca testarea genetică să înceapă cu persoana care a avut deja boala, dacă aceasta este în viață.

„Dacă pot, nu aș testa pacienta mea care are rude cu cancer de sân în familie, ci aș alege ruda cea mai apropiată care a avut boala și aș testa-o pe aceea, dacă este în viață”, a spus medicul.

Rațiunea este una simplă: șansele de a identifica o mutație relevantă sunt mai mari la persoana diagnosticată.

„Pentru un motiv simplu: acolo este mai probabil să găsesc o mutație genetică. Dacă o găsesc, o caut apoi numai pe aceea la celelalte rude, nu testez dintr-o dată toate genele”, a explicat el.

În schimb, dacă o persoană sănătoasă este testată prima și nu prezintă mutația respectivă, concluziile despre restul familiei pot fi mai greu de tras.

„Dacă pacienta mea face acest studiu și aflu că nu are aceste riscuri genetice, nu știu ce se întâmplă cu celelalte rude”, a precizat specialistul.

Ce șanse avem să moștenim o mutație genetică

Medicul explică faptul că, în multe situații, transmiterea unei mutații urmează o regulă relativ simplă.

„În majoritatea cazurilor avem o șansă de 50% să moștenim o anumită mutație și o șansă de 50% să nu o moștenim. Dacă mama este purtătoare, fiica are o probabilitate de 50% să moștenească mutația”, a afirmat dr. Ștefan Voiculescu.

Specialistul subliniază însă că moștenirea unei mutații nu este sinonimă cu apariția cancerului. Aceasta reprezintă doar un factor de risc suplimentar, motiv pentru care monitorizarea medicală și recomandările geneticianului sunt esențiale pentru evaluarea corectă a situației.