Puţini bebeluşi testaţi pentru boli genetice

Conform medicilor reuniţi la conferinţa de screening neonatal, care a avut loc în această lună, numai 33 la sută din nou-născuţii din ţara noastră sunt testaţi pentru două dintre cele mai grave boli genetice: fenilcetonuria şi hipotiroidismul. Descoperită târziu, la trei sau patru luni de la naştere, fenilcetonuria duce la instalarea unui retard mental la cea mai mare parte din copiii care supravieţuiesc. Dacă boala este diagnosticată la timp, copiii au şanse de recuperare printr-o dietă lipsită de proteine. La rândul său, hipotiroidismul poate afecta ireversibil creierul.

În România, diagnosticarea tardivă duce la moartea a jumătate din cei 20 de copii depistaţi anual cu boli genetice. Prin comparaţie, în Austria se realizează teste pentru 29 de boli, iar în Statele Unite, pentru 44.