Sindromul Usher, cauzat de o mutaţie genetică

În urma unor teste efectuate pe o perioadă de mai bine de 13 ani, cercetătorii au reuşit să identifice gena care cauzează surditatea şi declanşează sindromul Usher.

Prin studierea ADN-ului a peste 5000 de oameni din Pakistan şi Turcia, savanţii au remarcat aceeaşi succesiune genetică a ADN-ului responsabil de apariţia sindromului.

Conform cercetătorului Zubair Ahmed, medic oftalmolog la Centrul Medical de copii din Cincinnati, o proteină numită CIB2, care este legată de calciul prezent într-o celulă, este responsabilă de apariţia surdităţii de tip 1 şi a sindromului Usher.

Specialiştii afirmă că sindromul Usher duce la surdocecitate, un handicap unic atât prin problemele de învăţare, comunicare şi mişcare pe care le pune, cât şi prin diferenţele mari, de la bolnav la bolnav.

Deşi în prezent boala este incurabilă, cercetătorii speră ca, în viitorul apropiat, să se poată folosi o anumită terapie care să facă posibilă înlocuirea genei lipsă.