Totul despre boala rară care s-a «născut» în judeţul Suceava
O boală genetică rară din România, care debutează după 40 de ani şi duce la paralizie, îşi are originile în judeţul Suceava. Este vorba despre Amiloidoza Ereditară tip Transtiretină, iar în ţara noastră sunt diagnosticaţi 26 de pacienţi care au această afecţiune.
Afecţiunea este periculoasă şi are o evoluţie foarte rapidă. Simptomele nu dau de bănuit pentru că pot fi asimilate uşor cu alte probleme de sănătate. Astfel, de cele mai multe ori, boala este descoperită mult prea târziu.
”Este o boală genetică transmisă de la părinţi. Dacă unul dintre părinţi o are, obligatoriu este transmisă şi la copii. Debutează după vârsta de 40 de ani. Această mutaţie modifică o proteină numită transtiretină, care se depune în nervi şi în inimă”, a declarat pentru Click! prof. dr. Daniel Coriu, directorul Centrului de Hematologie şi Transplant Medular din Institutul Clinic Fundeni.
Medicul Daniel Coriu spune că boala „debutează cu nişte arsuri în picioare. Apoi pacientul merge cu dificultate până rămâne paralizat. Un alt simptom este oboseala. Dar ceea ce îi poate pune în gardă pe oameni este faptul că părinţii au avut această boală. Atunci ar trebui să meargă imediat la medic. Pacientul moare după 10 ani de la debutul simptomelor”.
„Cea mai frecventă mutaţie din ţara noastră este Glutamină 54. Aceasta este concentrată în judeţul Suceava, zona Todireşti. De fapt este o boală cu origini în judeţul Suceava, pentru că sunt pacienţi şi în Constanţa, şi în Galaţi, şi în Buzău, dar toţi plecaţi din judeţul Suceava. Au avut un strămoş comun. Nu are nici o legătură cu mediul”, a mai spus profesorul Daniel Coriu.
Doctorul Coriu a mai precizat că există tratament bun pentru această boală, însă doar dacă aceasta este depistată din timp. Pentru stabilirea diagnosticului de ATTR, este necesară o anamneză minuţioasă, cu analiza atentă a antecedentelor familiale pentru patologie neurologică, moarte subită, afectare cardiacă şi alcătuirea arborelui genealogic. Evaluarea antecedentelor personale poate să deceleze sindrom de canal.
Dintre cei 26 de pacienţi depistaţi în România, 20 prezintă mutaţia Glutamină 54 (Glu54Gln) care ar fi întâlnită numai în ţara noastră. Această mutaţie a fost pentru prima dată descrisă în anul 2012 de către prof. dr. Daniel Coriu, directorul Centrului de Hematologie şi Transplant Medular din Institutul Clinic Fundeni, la al XIII-lea Simpozion Internaţional de Amiloidoză (ISA).
Click! spune
Amiloidoza ereditară tip transtiretină (ATTR) este cea mai frecventă formă de amiloidoză familială, cu o prevalenţă mondială estimată la 5.000-10.000 de persoane.
