Viața lui Noel depinde de un vaccin adus din SUA, care costă 2,11 milioane de dolari
O boală necruțătoare îi amenință viața unui copil de numai 9 luni din Bihor. Noel-Robert Olyus suferă de amiotrofie spinală musculară de tip 1 - forma cea mai severă- un diagnostic cumplit ce l-a aruncat în cel mai negru scenariu pe care în poate suporta un om. Viața lui depinde de noi toți. Un tratament inovator îl poate reda familiei, doar că acesta costă 2,11 milioane de dolari, sumă uriașă greu de strâns, dar care este singura șansă de a salva un înger.
La prima vedere pare un copil normal. Prin ochii lui de un albastru pătrunzător se poate citi însă o suferință imensă. Noel-Robert Olyus este al doilea copil al familiei. Totul părea perfect până când, după șase săptămâni de viață, mama lui a simțit că ceva nu este în regulă. Cu toate că prietenii și rudele le spuneau că este totul normal, că li se pare, părinții lui Noel au cerut ajutor medicilor. Așa au descoperit că fiul lor cel mic suferă de o boală cruntă.
Pe 22 octombrie, rezultatul analizelor au arătat că băiețelul suferă de amiotrofie spinală musculară de tip 1. Copilul avea trei luni. Vestea a căzut ca un trăznet peste cei doi părinți. Gândul că și-ar putea pierde puiul i-a dărâmat.
”Am fost distrusă, am plâns și eram disperată. Suntem o familie simplă care trăim într-o localitate mică bihoreană...nu există șansă! Numai la asta m-am putut gândi”, povestește mama lui Noel pe Facebook.
Din acel moment, au început lupta pentru salvarea copilului. A urmat tratament cu Spinranza, soluție injectată în măduva spinării, la intervale regulate de timp, care asigură însă o încetinire a evoluției bolii, nu și vindecarea. Singurul medicament care îl poate salva este un vaccin adus din SUA. Un fel de terapie genetică, însă acesta costă o sumă la care cei doi părinți nici nu pot visa: 2,11 milioane de dolari.
”Vindecarea cea mai sigură ar fi o terapie genetică nespus de scump: ZOLGENSMA”., spune mama copilului. Ea povestește că încă doi copii s-au făcut bine cu acest tratament și că și-ar dori nespus ca și Noel să beneficieze de el. Astfel, familia copilului face un apel disperat către oricine îi poate ajuta să îl salveze pe Noel. O parte din bani a fost strânsă deja, însă mai este mult până când copilașul poate beneficia de tratamentul vital.
”Sigur voi fi mai bine... Așa mi-a promis mama...”
Pe pagina de susținere, mesajul este cutremurător. ”Copiii cu SMA-1 nu se vor putea ține pe picioare niciodată, nu vor putea umbla sau alerga cu ceilalți copii. I-am auzit pe adulți vorbind că și eu am nevoie de o mulțime de aparate, pentru că în scurt timp nu voi mai putea respira singur, nu voi mai putea tuși ba chiar nu voi mai putea nici înghiții din cauza deteriorării mușchilor.. .. Mi-e groază doar când aud aceste lucruri...SMA-1 este forma cea mai severă de boală, cei mai mulți pacienți decedând până la vârsta de 18 luni prin insuficiență respiratorie. Astea le-am auzit de la domnii doctori la care m-au dus părinții să mă vindece.
Au spus că eu sunt într-un fel norocos, pentru că beneficiez de un tratament numit SPINRAZA. Mi-a spus mama, că SPINRAZA mă va ajuta pentru moment și că o să-mi fie mai ușor...
Sunt patru doze de injecții care trebuie să le iau pentru început. Se fac primele trei, la două săptămâni, apoi, între a treia și a patra trece o lună, apoi se fac la patru luni toată viața. Este o puncție în coloană, se scot cinci mililitri de lichid din coloană și se introduc cinci mililitri cu acest tratament.
Eu o cred pe mămica mea, pentru că știu că mă iubește enorm, și nu m-ar minți niciodată. Sigur voi fi mai bine... Așa mi-a promis mama...
Însă am auzit oamenii mari vorbind în jurul meu că există un alt tratament care m-ar ajuta să fiu și eu la fel ca toți copiii sănătoși.
Se numește ZOLGENSMA... Eu îl numesc simplu "SPERANȚA " pentru că este șansa mea la o viață normală. Dar costă foarte mulți bani...2,1 milioane de dolari. Eu sunt încă micuț și nu știu ce înseamnă asta, dar trebuie să fie foarte mult, pentru că părinții mei îmi spun în totdeauna că vor da orice pe lume să îmi poată cumpăra acest medicament.
Mai știu și că pentru a aduna banii pentru tratament, părinții mei au cerut și ajutorul oamenilor necunoscuți... Ce mult trebuie să mă iubească dacă au făcut asta pentru mine...
O văd pe mama pe zi ce trece mai obosită și mai tristă. Dar când mă ia în brațe în totdeauna zâmbește...Zâmbesc și eu, pentru că vreau s-o văd fericită.
Cred cu tărie, că într-o zi am să-i pot mulțumi pentru tot ceea ce face acum pentru mine...”, se arată în postarea pe pagina de facebook.
Cum să îl ajutați pe Noel
Mama copilului a postat pe pagina de Facebook, conturile la care Noel poate fi ajutat: De asemenea, cei care doresc să îl ajute pe Noel o pot face donând 2 euro prin SMS, la numărul 8828, cu textul «NOEL». În plus a fost creeat și un cont de licitații pe Facebook.
Olyus Noel Robert:EUR: RO74BTRLEURCRT0527455101HUF: RO87BTRLHUFCRT0527455101RON: RO27BTRLRONCRT0527455101COD SWIFT: BTRLRO22PayPal: https://www.paypal.me/HelpNoelSMA1GoFoundMe: gf.me/u/wfyvjv
Ce este Amiotrofia spinal musculară (Spinal Muscular Atrophy – SMA)
Atrofia musculară spinală (SMA) este o boală a neuronului motor. Neuronii motori afectează mușchii voluntari, care sunt utilizați pentru activităţi cum ar fi târântul, mersul pe jos, controlul capului și gatului, şi de înghiţire. Aceasta este o “tulburare rară” relativ comună: aproximativ 1 la 6000 copii născuți sunt afectați, iar aproximativ 1 din 40 de oameni sunt purtători ai genei, se arată pe site-ul amiotrofie-spinala.ro.
SMA afectează mușchii pe tot corpul, desi mușchii proximali (cei mai apropiați de trunchi – adică umeri, solduri, spate) sunt de multe ori cel mai grav afectați. Slăbiciunea în picioare, în general, este mai mare decât în braţele. Uneori, hrănirea şi înghiţirea pot fi afectate. Implicarea mușchilor respiratori (mușchii implicați în respiraţie şi tuse), poate duce la o tendinţă crescută de pneumonie şi alte probleme pulmonare. Senzaţia şi capacitatea de a simți, nu sunt afectate. Activitatea intelectuală este normala şi se observa adesea că pacienții cu SMA sunt neobișnuit de deștepți şi sociabili.
Atrofia musculară spinală (SMA) cauze
SMA este o boală genetică autozomal recesivă. Pentru că un copil să fie afectat de SMA, ambii părinţi trebuie să fie purtători ai genei anormale şi trebuie ca amândoi să o transmită copilului lor. Deşi ambii părinţi sunt purtători probabilitatea ca un copil să moştenească boala este de 25%, sau 1 la 4.
Un individ cu SMA are o genă mutant sau lipsă (SMN1, sau Neuronul Motor Supraviețuitor 1), care produce o proteină din organism numită Neuronul Motor Supraviețuitor(SMN). Aceasta deficiența în producerea proteinei are un efect sever pentru neuronii motori. Neuronii motori sunt celule nervoase din măduvă spinării, care trimit fibrele nervoase (informații) pentru mușchi în tot corpul. Deoarece proteina SMN este esenţială pentru supravieţuirea şi sănătatea neuronilor motori, fără această proteină celulele nervoase se pot atrofia, micșora şi în cele din urmă mor, ducând la slăbiciune musculară.
Există patru tipuri de SMA, SMA de tip I, II, III, IV
Amiotrofia spinală musculară Tipul I, numită și sindromul Werdnig-Hoffmann poate fi diagnosticată, de obicei, la copii, înainte de vârsta de 6 luni şi, în majoritatea cazurilor, diagnosticul se face înainte de vârstă de 3 luni. Unele mame observă o scădere a mișcărilor copilului în ultimele luni de sarcină.
De obicei, un copil cu Tipul I nu poate să ridice capul sau să efectueze abilităţile motorii normale preconizate la începutul copilăriei. Nu poate lovi cu picioarele, nu stau în picioare nesprijiniți. Înghiţirea şi hrănirea poate fi dificilă şi, de obicei, sunt afectate la un moment dat, iar copilul poate prezenta unele dificultăţi de gestionare secreţiilor lor. Limba poate arăta atrofiată, şi poate avea tremurături fine numite fibrilații. Există o slăbiciune a muşchilor intercostali (mușchii dintre coaste), care ajută la extinderea pieptului, iar pieptul este adesea mai mic decât de obicei. Mușchiul cel mai puternic de respiraţie la un pacient SMA este diafragma. Ca urmare, pacientul pare să respire cu mușchii stomacului. Pieptul poate apărea concav (scufundat în), că urmare a respirației diafragmatică (respirație cu burta). De asemenea, datorită acestui tip de respiraţie, plămânii nu se poate dezvolta pe deplin, tusea este foarte slabă, şi poate fi dificil să se respire suficient de adânc în timp ce dorm pentru a menţine la normal nivelul de oxigen şi de dioxid de carbon.
Diagnosticul pentru tipul II se pune aproape întotdeauna înainte de vârsta de 2 ani, cu majoritatea cazurilor diagnosticate inainte de 15 luni. Copiii cu acest tip pot sta nesprijiniți când sunt plasați într-o poziţie aşezat, deşi sunt adesea în imposibilitatea de a ajunge la o poziţie şezând, fără asistenţă. La un moment dat ar putea să stea în picioare cu asistență.
Amiotrofia spinală tipul III este, de asemenea, cunoscută sub numele de Kugelberg-Welander, sau atrofia spinală musculară juvenilă. Aceasta este de obicei diagnosticată la vârsta de 3 ani, dar se poate descoperi și la vârsta adolescenței. Caracteristica distinctivă a tipului III este abilitatea de a sta și de a merge pe jos independent. Persoanele afectate pot avea dificultăți în mersul pe jos, alergatul, urcatul scărilor cu cât înaintează în vârstă; unii vor pierde abilitatea de a merge independent în copilărie, în timp ce altii pot rămâne ambulator până la adolescență sau la maturitate.
În forma adultă a SMA, simptome ușoare până la moderate încep de obicei după vârsta de 35 de ani, deși ele pot să apară și mai devreme de 18 ani, în unele cazuri. Forma adulta de SMA este mult mai puțin frecventă decât alte forme. Acesta este de obicei caracterizată prin insuficiență motorie ușoară, cu sau fără probleme respiratorii. Slăbiciunea este graduală și mușchii utilizați pentru înghițire și respirație sunt rareori afectați în Tipul IV. Speranța de viață este normală și suporturi terapeutice sunt disponibile pentru a ajuta la menținerea funcției optime pentru persoanele cu Tip IV SMA.
Trebuie știut că determinarea tipului de SMA se bazează pe repere fizice realizate. Este important de remarcat faptul că dezvoltarea bolii poate fi diferită pentru fiecare copil.
