Ce este hemofilia şi cum se tratează

O simplă zgârietură sângerează ore în şir, iar o hemoragie nazală poate fi oprită cu mari eforturi. Acestea sunt manifestările hemofiliei – o afecţiune ereditară cauzată de o anomalie a coagulării sângelui.

Boală rară, caracterizată prin sângerare îndelungată, hemofilia poate duce la complicaţii ce pun viaţa în pericol. Afecţiunea se transmite de la mamă la făt şi se manifestă mai frecvent la băieţi. Hemofilia are două forme: de tip A, care este şi cel mai des întâlnită, şi de tip B. Boala poate fi severă, moderată sau uşoară. Astăzi, tratamentele pot opri sângerarea şi pot limita leziunile.

Sângerări interne şi externe

Persoanele care suferă de hemofilie pot prezenta atât sângerări interne, cât şi externe. Pierderile de sânge apar ca urmare a traumatismelor minore sau a intervenţiilor chirurgicale. În formele grave ale bolii, pot să apară spontan, în absenţa traumei. Există risc de hemoragii cerebrale, pulmonare sau la nivelul altor organe interne de importanţă vitală. Sângerările repetate la nivel muscular şi al articulaţiilor -  în special la glezne, genunchi şi şolduri – pot duce, pe termen lung, la rigiditate, deformare şi chiar la paralizie.

Poate să nu prezinte simptome

Nou-născuţii nu prezintă semne de hemofilie. Acestea apar abia când copilul începe să meargă şi se loveşte de anumite obiecte. Hemofilia la copii se manifestă prin vânătăi pe piept, fese şi pe spate. În cazul adulţilor, se observă şi alte semne precum prezenţa unor echimoze mari, durere articulară sau prezenţa sângelui în urină. În unele cazuri, însă, hemofilia poate să nu prezinte simptome mult timp.

Cum se stabileşte diagnosticul

Hemofilia în formă severă este uşor de diagnosticat încă din primul an de viaţă. Formele uşoare pot fi depistate doar la vârsta de adult, în urma analizelor de sânge care determină ce factori ai coagulării sunt afectaţi şi în ce măsură.

Exerciţiile fizice sunt indicate

Tratamentul variază în funcţie de severitatea bolii: pentru hemofilia de tip A sau B, constă în injectarea, pe cale intravenoasă, a unui factor antihemofilic. Medicamentele antihemofilice sunt în general elaborate din produşi derivaţi din sânge (plasmă) şi sunt administrate prin injecţii regulate şi sistematice, pentru a preveni sângerările sau pentru a le opri. Kinetoterapia le permite bolnavilor să menţine supleţea musculară şi mobilitatea articulaţiilor care au suferit sângerări repetate.

Ce forme ia boala

Afecţiunea este cu atât mai severă cu cât cantitatea de factori de colagulare din sânge este mai mică:

-Formă severă (50 % din cazuri): se manifestă prin hemoragii spontane şi frecvente

-Formă moderată (10-20 % din cazuri): hemoragii anormal de lungi, ca urmare a unor răni minore, şi hemoragii spontane rare

-Formă minoră ((30-40 % din cazuri): hemoragii anormal de lungi şi absenţa hemoragiilor spontane.

Bine de ştiut!

Hemofilia poate apărea, uneori, chiar dacă nu există cazuri în familie, şi atunci poartă numele de hemofilie sporadică.