Cea mai eficientă metodă pentru depistarea sindromului Down

Screening-ul combinat din primul trimestru de sarcină pentru patologia cromozomială este recomandat tuturor gravidelor. Studiile au arătat că vârsta tânără a gravidei, sub 35 de ani, ori absenţa antecedentelor familiale pentru patologia cromozomială, nu exclud riscul de a da naştere la un copil cu sindromul Down sau alte anomalii cromozomiale

Apelând la screening-ul prenatal (evaluare precoce a sarcinii), sarcinile cu risc crescut pentru sindromul Down pot fi identificate de la 12-13 săptămâni de amenoree. Pe parcursul timpului au existat mai multe metode de screening prenatal, dar, cea mai eficientă metoda de screening se bazează pe combinaţia dintre vârsta maternă, dozarea a celor doi produşi placenteri (markerii biochimici) din sângele matern, proteina A plasmatică asociată sarcinii şi beta gonadotropina corionică umană liberă, şi ecografia fetală la 11-13 SA. Pe baza acestor date, se calculează riscul individual pentru sindromul Down. Un risc individual crescut (>1/100) impune efecturea testelor genetice, care vor preciza diagnosticul.

Cel mai reuşit algoritm de screening combinat din primul trimestru de sarcină pentru sindromul Down a fost elaborat de către Fundaţia Medicina Fetală de la Londra – FMF www.fetalmedicine.com), condusă de Prof. Dr. Kypros Nicoalaides.

Prin această metodă de screening, FMF a impus cel mai ridicat standard de calitate pentru ecografia fetală, analiza – Dublul Test şi programul de calcul al riscului individual pentru sindromul Down.

Pentru reuşita screening-ului, FMF recomandă: 1) Ecografistul, care măsoară pliul nucal să fie certificat de către FMF şi să aibă efectuat auditul anual; 2) Laboratorul, care efectuează analiza Dublul Test, să folosească un analizor certificat de FMF; 3) Calcularea riscului individual să se facă folosind „ Programul de Screening din Primul Trimestru de Sarcină”.

Dacă se respectă recomandările FMF, rata de diagnostic a sindromului Down poate fi de 90-95%, pentru o rată de rezultate fals pozitive de doar 3%.

Toate cele trei condiţii de screening sunt întrunite şi la unele clinici medicale din ţara noastră, unul dintre ele fiind Centrul Medical Dr. Gh. Iliev din Iaşi.