Cercetătorii au descoperit o posibilă cauză a autismului

Cercetătorii de la Johns Hopkins University au încercat să identifice cauzele posibile ale bolii, nu în gene, ci în factorii epigenetici care regularizează activitatea genelor.

Studiul a inclus şi mame însărcinate care aveau deja cel puţin un copil diagnosticat cu autism şi a colectat informaţii şi probe biologice de la acele femei, de la taţii bebeluşilor lor şi de la copiii înşişi, după naştere.

La începutul sarcinii, probe de spermă au fost recoltate de la taţii incluşi în acest studiu.

La un an după naşterea bebeluşilor, aceştia au fost analizaţi în vederea detectării unor semne timpurii de autism cu ajutorul metodei Autism Observation Scale for Infants (AOSI).

Cercetătorii au descoperit astfel aproape 200 de locuri diferite pentru care prezenţa sau absenţa factorilor epigenetici era asociată din punct de vedere statistic cu scorurile AOSI.

Analizând genele aflate în apropierea acelor locuri, cercetătorii au descoperit că multe dintre ele erau înrudite cu genele implicate în procesele de dezvoltare, în special cu procesul de dezvoltare neurologică.

Patru dintre cele 10 poziţii genomiale care prezintă cea mai puternică asociere cu scorurile AOSI se aflau în apropierea genelor asociate cu sindromul Prader-Willi, o maladie genetică ale cărei simptome comportamentale există şi în cazul autismului.