Când sunt necesare testele genetice

Aceste teste care nu sunt lipsite de riscuri şi se fac la indicaţia medicului specialist, în cazul femeilor însărcinate trecute de 35 de ani şi care au un risc crescut de probleme genetice.

Se face în intervalul de 15-18 săptămâni de sarcină şi ajută la determianrea problemelor genetice şi a defectelor congenitale prin analiza lichidului amniotic.

Procedura presupune introducerea unui ac în abdomenul gravidei, cu care se extrage lichid amniotic pentru examinare. Acesta conţine celule ale fătului. În 1% din cazuri există riscul pierderii sarcinii. Testul indică şi sexul bebeluşului.

Amniocenteza este singura procedură care poate exclude în proporţie de 99% diagnosticul de Sindrom Down.

Biopsia placentară sau biopsia de vilozităţi coriale este prima din seria testelor genetice şi se efectuează în săptămâna a 9-a şi 12-a a sarcinii. Depistează anomalii genetice ca fibroza chistică sau sindromul Down. Testu este invaziv, dar are avantajul de a putea fi efectuat mult mai devreme decât amniocenteza. Riscul de pierdere a sarcinii este mai mare decât în cazul amniocentezei.

Presupune introducerea unui ac în abdomen sau în vagin pentru a extrage o mostră de celule ale ţesutului placental. Rezultatele se pot afla în 10 zile.

Înainte de a apela la aceste teste trebuie să faci toate celelalte analize noninvazive. De fapt, rezultatele acestora îl vor determina pe medic să te supună la testele invazive.

Triplu test

Este cel mai sigur test pe care îl poţi face pentru a detecta anomaliile fătului: defecte de tub neural, sindromul Down, sindromul Eduards. Testul este obligatoriu în cazul gravidelor de peste 35 ani şi presupune recoltarea de sânge de la mămică, ecografie şi consult genetic. Rezultatele sunt orientative. Dacă gravida obţine un rezultat pozitiv pentru trisomie 21 (sindrom Down), trisomie 18 (sindrom Eduards) sau defecte de tub neural trebuie să facă teste suplimentare (ca de ex. amniocenteza).

Bitestul se face între săptămânile 12 şi 14 de sarcină şi constă în ecografie, un test genetic şi analize de sânge. Poate determina în proporţie de 90% prezenţa sindromului Down.

Ecografia Doppler se face între săptămânile 16 şi 24 de sarcină şi evaluează starea generală de sănătate a fătului.

Ecografia de morfologie fetala 3D/4D se face în ultimul trimestru de sarcină şi permite vizualizarea feţei şi membrelor fătului. Se pot diagnostica anomalii cardiace, digestive, cerebrale, renale, ale feţei sau ale oaselor.