Alertă medicală mondială! O boală neurologică misterioasă, descoperită la doar 13 oameni din întreaga lume
O echipă de cercetători din Barcelona a făcut o descoperire care a uimit lumea medicală: o nouă boală neurologică rară, cauzată de mutații genetice, a fost identificată la doar 13 persoane la nivel global. Afecțiunea, necunoscută până acum, afectează substanța albă din creier și provoacă tulburări motorii și cognitive severe.
O echipă internațională de cercetători de la Institutul de Cercetări Biomedicale Bellvitge (Idibell) din Barcelona a identificat o boală neurologică extrem de rară, provocată de mutații genetice. Descoperirea, publicată în prestigioasa revistă American Journal of Human Genetics, marchează un pas uriaș în înțelegerea bolilor rare.
O boală care atacă substanța albă din creier
„Este un tip de boală care afectează substanța albă din creier, iar acești pacienți prezintă probleme de deplasare, dificultăți cognitive, întârzieri de dezvoltare sau dismorfie facială”, a explicat profesoara Aurora Pujol, șefa departamentului de neurometabolism de la Idibell.
Cercetarea a fost condusă de echipa acesteia, care activează și în cadrul Centrului de Cercetări Biomedicale pentru Boli Rare (CIBERER). Specialiștii au descoperit că mutațiile genei RPS6KC1 provoacă o nouă tulburare genetică de neurodezvoltare.
Boala a fost identificată la 13 pacienți din opt familii din diferite colțuri ale lumii, fără vreo conexiune genetică între ele. Unul dintre cazuri a fost diagnosticat la Spitalul Universitar Bellvitge din L’Hospitalet de Llobregat, Spania. Potrivit Aurorei Pujol, este foarte probabil ca numărul cazurilor să crească în anii următori, odată cu extinderea testelor genetice:
„Diagnosticul este primul pas, iar pentru familii este o ușurare să aibă în sfârșit un nume al bolii", deoarece plecând din acest punct „se pot conecta cu alte familii și se pot alătura asociațiilor de pacienți pentru a se ajuta reciproc și a-i sprijini și pe medici - medicii care îi tratează - pentru că aceasta este o muncă în echipă”
Simptome
Boala prezintă manifestări neurologice variate, de la cazuri grave, incompatibile cu viața, până la forme ușoare, în care pacienții au doar dificultăți cognitive sau de comportament. În cazurile severe, se poate ajunge la paraplegie spastică, o contractură permanentă a membrelor inferioare.
În unele familii, simptomele diferă complet: unii pacienți au malformații încă din viața intrauterină, alții dezvoltă probleme abia la maturitate.
Oamenii de știință au observat că boala are trăsături comune cu sindromul Coffin-Lowry, o altă tulburare genetică rară. Aceasta este cauzată de mutația unei gene înrudite, RPS6KA3, și se manifestă prin anomalii de creștere, trăsături faciale distinctive și dizabilitate intelectuală de diferite grade.
La cercetarea publicată de echipa din Barcelona au participat centre și spitale din 10 țări, printre care Spania, Statele Unite, Italia, Germania, Regatul Unit, Iran, Finlanda, Estonia, Pakistan și Turcia.
