Secretul oamenilor care ard mai ușor grăsimea. Gena rară care poate schimba lupta cu diabetul

Unii oameni ar putea avea o „setare” metabolică naturală care îi ajută să fie mai sănătoși. O cercetare amplă a identificat o mutație genetică rară ce pare să protejeze organismul de diabet, boli de inimă și alte afecțiuni metabolice.

Grăsime / Foto: shutterstock

Studiul, publicat în revista Nature, a analizat datele genetice ale peste un milion de persoane de pe trei continente. Cercetătorii au descoperit variante rare ale unei gene numite FNIP1, asociate cu un risc mai scăzut de apariție a bolilor cardiometabolice.

Aceste afecțiuni reprezintă una dintre principalele cauze de deces la nivel mondial și sunt legate de probleme precum diabetul de tip 2, bolile cardiovasculare și acumularea excesivă de grăsime în organism.

Gena FNIP1 și mecanismul care schimbă modul în care corpul folosește energia

Cercetătorii au identificat gena FNIP1 în timp ce analizau variante genetice asociate raportului dintre trigliceride și colesterolul HDL, cunoscut drept „colesterol bun”. Un nivel mai ridicat al acestui raport este asociat cu un risc mai mare de boli metabolice.

Mutațiile descoperite în gena FNIP1 sunt extrem de rare. În cadrul studiului, aproximativ o persoană din 7.000 avea o astfel de variantă genetică. Doar 155 de participanți aveau mutații care afectau producerea normală a proteinei.

Cu toate acestea, diferențele metabolice observate la aceste persoane au fost importante. Persoanele cu aceste mutații aveau un risc cu aproximativ 60% mai mic de a dezvolta boli cardiometabolice.

Gena FNIP1 produce o proteină numită folliculin-interacting protein 1, care lucrează împreună cu o altă proteină, folliculina. În mod normal, acest mecanism ajută organismul să controleze consumul de energie și să permită stocarea acesteia.

Atunci când activitatea genei FNIP1 este redusă, „frâna” metabolică pare să fie eliberată, iar organismul începe să consume mai multă energie.

„Acești oameni consumă, stochează și folosesc energia mai mult decât persoanele fără aceste mutații, iar acesta este factorul protector”, a explicat geneticianul Luca Lotta, unul dintre coordonatorii studiului.

Mutația influențează modul în care este depozitată grăsimea

Cercetătorii au găsit dovezi suplimentare privind mecanismul prin experimente de laborator. Reducerea activității genei FNIP1 în celulele hepatice umane a activat gene implicate în arderea grăsimilor.

În cazul șoarecilor, modificarea unei căi biologice similare a protejat animalele hrănite cu o dietă bogată în grăsimi și fructoză împotriva acumulării de kilograme în plus. În același timp, animalele au prezentat o sensibilitate mai bună la insulină și mai puțină grăsime și afectare la nivelul ficatului.

Un aspect important al descoperirii este legat de modul în care organismul depozitează grăsimea. Cercetările arată că locul în care este acumulată grăsimea are un rol major pentru sănătate.

Grăsimea viscerală, aflată în jurul organelor și în zona abdominală, este considerată mai periculoasă decât grăsimea depozitată sub piele, în special în zona șoldurilor și a coapselor.

Persoanele care aveau variantele genetice FNIP1 prezentau o distribuție mai sănătoasă a grăsimii corporale, lucru care ar putea explica o parte dintre beneficiile observate.

O posibilă nouă țintă pentru tratamente împotriva diabetului

Cercetătorii au analizat și alte gene asociate cu acest mecanism. Au fost identificate 58 de gene înrudite, iar majoritatea au avut efecte similare atât la bărbați, cât și la femei.

Totuși, variantele rare ale genei PDE3B au avut o legătură mai puternică cu un raport favorabil între trigliceride și colesterol HDL în cazul femeilor. Această genă este deja asociată cu modul în care organismul distribuie grăsimea.

Profilul metabolic observat la persoanele cu mutații FNIP1 are anumite asemănări cu efectele medicamentelor pe bază de GLP-1, utilizate în ultimii ani pentru tratarea obezității și a diabetului de tip 2.

Există însă o diferență importantă. Medicamentele GLP-1 acționează în principal prin semnale hormonale, în timp ce FNIP1 pare să influențeze mecanismele fundamentale prin care organismul decide dacă să consume sau să depoziteze energia.

Din acest motiv, gena FNIP1 ar putea deveni o posibilă țintă pentru dezvoltarea unor tratamente viitoare. Cercetătorii avertizează însă că nu se știe încă dacă blocarea artificială și sigură a acestei gene printr-un medicament ar reproduce efectele observate la persoanele care au mutațiile în mod natural.

Evoluția ar putea explica de ce aceste variante genetice sunt atât de rare. De-a lungul istoriei umane, capacitatea de a păstra energia eficient a fost un avantaj într-un mediu în care hrana era greu de obținut.

În prezent, într-o lume în care alimentele bogate în calorii sunt disponibile în cantități mari, această caracteristică metabolică poate avea efecte diferite.

Descoperirea arată încă o dată cât de importantă este genetica umană pentru înțelegerea bolilor și pentru identificarea unor noi direcții de tratament.